¿Cómo se diagnostica enfermedad celiaca en niños?

Recientemente, han sido publicados los nuevos criterios de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2020 para el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Desde los primeros criterios que se establecieron en 1969, la ciencia y estudio de la enfermedad, han permitido afinar en los métodos y pruebas objetivas para mejorar y optimizar el diagnóstico.

Estos nuevos criterios introducen algunas novedades respecto a los anteriores, vigentes desde 2012, principalmente en lo que respecta la prueba genética y el diagnóstico sin biopsia de las personas de riesgo asintomáticas.

Los puntos clave de los nuevos criterios diagnósticos 2020, se pueden resumir en dos bloques:

  1. Criterios mantenidos respecto a las guías diagnósticas de 2012
  • Se mantienen los signos, síntomas o situación de riesgo en los que se debe sospechar EC en niños (Tabla 1).
  • Se mantiene la determinación de los niveles de IgA total y de anticuerpos antitransglutaminasa (AATG), como primera prueba del proceso de diagnóstico de EC. En caso de AATG negativo, se considera muy improbable el diagnóstico de EC en niños.
  • Se mantiene el criterio de diagnóstico sin biopsia en los casos de niños y adolescentes con síntomas sugestivos de EC y AATG IgA > 10 veces el valor de corte y con anticuerpos antiendomisio positivos en un segundo análisis. En esos casos, se puede prescindir de la biopsia para confirmar el diagnóstico.
  • En los casos déficit de IgA, se mantiene que en una segunda fase, hay que analizar los anticuerpos de clase IgG. Además, en estos casos de déficit de IgA, no se puede prescindir de la biopsia, aunque los anticuerpos IgG sean positivos. Todavía falta evidencia y datos sobre el valor predictivo de lesión intestinal de los anticuerpos IgG.
  • No se puede prescindir de la biopsia en el diagnóstico de casos de Diabetes Mellitus tipo 1 asintomáticos.
  1. Nuevos criterios respecto a las guías diagnósticas de 2012

Además de mantener los criterios anteriores, se introducen las siguientes novedades:

  • Se puede prescindir del estudio genético (determinación de HLA) en pacientes con biopsia o los que tienen al menos 2 analíticas con AATG > 10 veces el valor de corte. Es decir, el HLA no es imprescindible para confirmar el diagnóstico con biopsia pero tampoco para casos sin biopsia con anticuerpos específicos positivos.
  • Solo se recomienda el estudio genético para casos dudosos o para el cribado de población de riesgo.
  • Plantean la posibilidad de realizar el diagnóstico de EC sin biopsia también en pacientes asintomáticos, siguiendo el mismo procedimiento que para los casos sintomáticos respecto a los valores de anticuerpos específicos. Sin embargo, advierten la importancia de que en los casos asintomáticos, el valor predictivo positivo de niveles altos de AATG es menor que para los casos sintomáticos y por lo tanto, la decisión de no realizar biopsia en estos pacientes, debe analizarse de forma individualizada y consensuada con los padres o el paciente, si tiene edad para tomar la decisión.
Tabla 1. Casos en los que valorar el diagnóstico de Enfermedad Celiaca
En niños y adolescentes que presenten los siguientes síntomas: 

Síntomas gastrointestinales

–          Diarrea crónica o intermitente

–          Distensión abdominal

–          Náuseas o vómitos de repetición

–          Dolor abdominal crónico

–          Estreñimiento crónico

Síntomas extraintestinales

–          Fallo de medro, pérdida de peso, estancamiento en el

–          crecimiento

–          Anemia por déficit de hierro

–          Alteración en las pruebas de función hepática

–          Aftas bucales recurrentes

–          Talla corta

–          Retraso puberal, amenorrea

–          Dermatitis herpetiforme

–          Fatiga crónica, irritabilidad

–          Fracturas óseas ante traumatismos

–          banales/osteopenia/osteoporosis

–          Neuropatía

–          Artritis, artralgias

–           Defectos del esmalte dental´

En niños y adolescentes que pertenecen a alguno de los siguientes grupos de riesgo

–          Familiares en 1.er grado de individuos con EC

–          Diabetes mellitus tipo 1

–          Enfermedad tiroidea autoinmune

–          Enfermedad hepática autoinmune

–          Síndrome de Down

–          Síndrome de Turner

–          Síndrome de Williams

Tabla adapta de Román Riechmann E, et al. Aplicación racional de los nuevos criterios de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2020 para el diagnóstico de la enfermedad celíaca. An Pediatr (Barc). 2020.

Paula Crespo Escobar. PhD. Profesora e investigadora de la Universidad Europea Miguel de Cervantes. Dietista-Nutricionista del Grupo Recoletas. Vicepresidenta del Consejo General de Colegios Oficiales de Dietistas-Nutricionistas de España. Vocal de la SEEC. 

Fuente: Federación de Asociaciones de Celiacos