La biopsia invasiva pronto podría no ser necesaria para diagnosticar la enfermedad celiaca

Se estima que la enfermedad celiaca afecta aproximadamente al 1 % de la población. Su diagnóstico en ocasiones es complejo, por lo que, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes, se investiga cómo mejorar los protocolos y métodos de detección de esta enfermedad. 

Actualmente se valoran cinco marcadores y es necesario que al menos cuatro de estos sean positivos para confirmar el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Los marcadores que se estudian son:

• Sospecha clínica
• Serología
• Pruebas genéticas
• Biopsia duodeno
• Dieta sin gluten

El diagnóstico se centra principalmente en la combinación del análisis serológico y el estudio de una biopsia duodenal. Sin embargo, las biopsias pueden resultar procedimientos demasiado invasivos especialmente en el caso de los niños. Es por ello que la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas sugiere la posibilidad de confirmar el diagnóstico evitando la biopsia en menores que presenten genética compatible con la enfermedad celiaca y cuyos resultados de la serología sean 10 veces superiores al valor normal. 

Ahora una nueva investigación propone una nueva herramienta, el análisis de los miARN circulantes, para realizar el diagnóstico sin necesidad de recurrir a una biopsia intestinal. 

¿Qué son los miARN?

El ADN es la molécula que se encuentra en el núcleo de las células y codifica las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo y funcionamiento del individuo. 

El ADN es leído por la maquinaria celular y sirve para generar las proteínas necesarias en cada momento. Podemos decir que el ARN es un paso intermedio en todo el proceso de expresión genética y que despeña un papel crucial en su regulación. Los miARN son pequeñas moléculas de este ARN que se encuentran en el torrente sanguíneo y otros fluidos corporales.

Los miARN son muy estables y específicos de cada tejido, su perfil de expresión puede constituir una firma específica de la enfermedad celíaca. Su presencia en fluidos biológicos (es decir, suero, plasma, saliva, orina) brinda la oportunidad de utilizar miARN circulantes como marcadores no invasivos, de tal forma que su análisis pudiera sustituir a la biopsia. Además, puede resultar útil en casos dudosos y en el control de la evolución de la enfermedad.

Los hallazgos del estudio respaldan firmemente el uso de miARN circulantes como herramienta complementaria para el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Gracias a esta investigación se han identificado tres nuevos biomarcadores que ya sea solos o combinados pueden emplearse en el ámbito clínico y/o del seguimiento de pacientes pediátricos con enfermedad celiaca.

Autora: Teresa Bermejo. Departamento de Comunicación y Divulgación Científica

Fuente y más información: AOECS

Fuente: Federación de Asociaciones de Celiacos